分子诊断包括一类诊断测试，在细胞和分子水平上评估一个人的健康，检测和测量特定的细胞改变，脱氧核糖核酸 (DNA) 中的遗传序列或核糖核酸 (RNA) 或氨基酸或其表达的蛋白质。
分子诊断测试将实验室测试与分子生物学的精确度相结合，彻底改变了临床和公共卫生实验室调查人类，病毒和微生物基因组及其基因的方式，以及它们编码的产品。分子诊断测试在实验室医学的许多领域中使用，包括肿瘤学，传染病，临床化学和临床遗传学，并且已经取代许多常规测试。分子诊断测试的进步提高了我们检测微生物病原体或分析患者基因的速度和准确性，并且成为针对患者的干预措施和治疗方法的重要方面。
聚合酶链反应 (PCR) 是分子诊断的金标准方法，是现代分子生物学的重要工具。实时PCR在临床诊断和研究实验室中发挥着越来越重要的作用。由于其定性和定量结果的能力，它被认为是一种快速而准确的方法。
PCR能够使用DNA聚合酶合成特定的DNA片段，该酶参与细胞遗传物质的复制。该酶合成DNA的互补序列，因为小片段 (引物) 在特定位点连接到DNA链之一。引物限制待复制的序列，结果是扩增具有数十亿拷贝的特定DNA序列。
华仁为分子诊断领域的全球客户提供高质量的dNTP，修饰的核苷酸，用于引物和探针合成的亚磷酰胺以及用于PCR测试的工具酶。
实时聚合酶链反应 (实时PCR或qPCR) 是基于聚合酶链反应 (PCR) 的分子生物学实验室技术。它在PCR期间 实时 监测靶DNA分子的扩增，而不是在其结束时，如在常规PCR中那样。实时PCR可以定量使用 (定量实时PCR) 和半定量使用 (如高于/低于一定量的DNA分子) (半定量实时PCR)。
在实时PCR中检测PCR产物的两种常用方法是 (1) 嵌入任何双链DNA的非特异性荧光染料和 (2) 序列特异性DNA探针，由用荧光报道分子标记的寡核苷酸组成，仅在探针与其互补序列杂交后才允许检测。
DNA测序是确定核酸序列的过程-DNA中核苷酸的顺序。它包括用于确定四种碱基顺序的任何方法或技术: 腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶。快速DNA测序方法的出现极大地加速了生物学和医学研究与发现。
测序在分子生物学中用于研究基因组及其编码的蛋白质。使用测序获得的信息使研究人员能够识别基因和非编码DNA (包括调控序列) 的变化，与疾病和表型的关联，并确定潜在的药物靶标。
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